Гипермобильность суставов мкб 10. Гипермобильность суставов — что это такое, как лечить? Способы диагностика заболевания

Резюме

Резюме. В статье приведены диагностические критерии синдрома гипермобильности суставов, рассмотрены осложнения этого синдрома, описаны терапевтические мероприятия.

Резюме. У статті наведені діагностичні критерії синдрому гіпермобільності суглобів, розглянуті ускладнення цього синдрому, описані терапевтичні заходи.

Summary. The article deals with diagnostic criteria of joint hypermobility syndrome; complications of this syndrome were considered, therapeutic measures were described.

Ключевые слова

Ключевые слова: синдром гипермобильности суставов, критерии, лечение.

Ключові слова: синдром гіпермобільності суглобів, критерії, лікування.

Key words: joint hypermobility syndrome, criteria, treatment.

Актуальность

На протяжении многих лет проблема гипермобильного синдрома как проявления дисплазии соединительной ткани сохраняет свою актуальность ввиду значительной его распространенности (от 10 до 21,5 % в общей популяции ). Среди европейских школьников синдром гипермобильности суставов (СГС) диагностирован в 11,7 % случаев . Наши эпидемиологические исследования распространенности СГС среди 10-17-летних школьников Украины и Беларуси позволили получить похожие цифры — 11,2-12,8 %. Значимость проблемы гипермобильного синдрома заключается в том, что он играет важную роль в развитии ребенка и во многом определяет характер и течение ряда заболеваний опорно-двигательного аппарата, сердечно-сосудистой системы, нарушений вегетативного статуса, нередко ведет к хронизации основной патологии, в связи с чем рассматривается как серьез-ный инвалидизирующий фактор и является одной из причин резистентности к терапии.

Несмотря на важность проблемы, диагностика СГС врачами первичного звена остается очень низкой. Так, еще в 1997 г. Н.И. Коршунов, В.Р. Гауэрт указали на то, что процент выявления СГС на уровне поликлиник составляет 0 . Через 15 лет ситуация практически не изменилась. Настоящей статьей мы начинаем дискуссию по проблеме СГС на страницах нашего журнала.

Определение, терминология

Само понятие «гипермобильность суставов» (ГС) определяется как состояние, при котором большинство суставов имеет диапазон движений больший, чем обыч-ный для данного возраста, пола и национальности . Гиперпо-движность может быть наследственной, при-обретаться со временем в результате тренировок или развиваться в результате хронических заболеваний (при миопатиях, эндокринных расстройствах, родовой травме позвоночника и др.) .

Термин «синдром гипермобильности суставов» впервые предложен группой исследователей J. Kirk, B. Ansell, Е. Bywaters в 1967 г. . Они описывали состояние, при котором имеются определенные жалобы со стороны опорно-двигательного аппарата у гипермобильных лиц при отсутствии признаков какого-либо другого ревматического заболевания

Позже R. Grahame вывел формулу СГС:

СГС = ГС + симптоматика.

Диагностика

На сегодняшний день существует ряд нормативных документов, в которых описаны алгоритмы диагностики и лечения заболеваний, связанных с нарушением соединительной ткани, а именно:

— Берлинская нозология наследственных нарушений соединительной ткани ;

— наследственные нарушения соединительной ткани. Российские рекомендации .

Согласно этим документам, для диагностики ГС следует использовать критерии P. Beighton (1998) :

— пассивное сгибание метакарпального сустава V пальца на 90° в обе стороны (1-2 балла, рис. 1А);

— пассивное сгибание I пальца в сторону предплечья при сгибании в лучезапястном суставе (1-2 балла, рис. 1Б);

— переразгибание обоих локтевых суставов > 10 градусов (1-2 балла, рис. 1В);

— переразгибание обоих коленных суставов > 10 градусов (1-2 балла, рис. 1Г);

— при наклоне вперед при фиксированных коленных суставах плоскости ладоней пациента касаются пола (1 балл).

Отсутствие гипермобильности определяют при сумме баллов от 1 до 4, умеренную ГС — от 5 до 6 баллов, выраженную ГС — от 7 до 9 баллов.

Для постановки диагноза СГС следует пользоваться Брайтонскими критериями СГС , которые разделены на большие и малые (табл. 1).

СГС диагностируют при наличии двух больших критериев, либо одного большого и двух малых критериев, либо четырех малых критериев. Два малых критерия достаточны, если имеется близкий родственник, страдающий данным заболеванием. СГС исключают при наличии синдромов Марфана или Элерса — Данло. Полагают, что диагноз СГС у части пациентов сегодня может быть подтвержден лабораторными исследованиями уровня гликопротеина тенасцина Х сыворотки крови (антигена мышечных сухожилий) и при анализе полиморфизма гена тенасцина Х.

Диагноз МКБ . В МКБ-10 СГС имеет свой шифр и отнесен к классу XIII — болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани, к блоку М30-М36 — системные поражения соединительной ткани и имеет код M35.7 — гипермобильный синдром (Hypermobility syndrome). В МКБ-10 представлены и синонимы ГМС — семейная слабость связочного аппарата (Familial ligamentous laxity) и доброкачественная гипермобильность суставов (Benign joint hypermobility).

Проблемы диагностики . Несмотря на существующие диагностические критерии, предложенный подход к диаг-нозу не однозначен. Поскольку СГС сопровождается поражением не только суставов, а также принимая во внимание генетические аспекты и результаты ряда морфологических исследований волокнистых структур соединительной ткани, некоторые ученые предлагали СГС и синдромы Элерса — Данло и Марфана относить к одной группе наследственных болезней, расположенных на противоположных концах клинического спектра. Сегодня термины «синдром гипермобильности суставов» и «гипермобильный тип синдрома Элерса — Данло» пытаются рассматривать как синонимы , но проведенный в 2009 году анализ 3330 публикаций не выявил на-дежных дифференциальных критериев для СГС, семейной ГС и гипермобильного типа синдрома Элерса — Данло. Авторы считают причиной СГС у детей генетические особенности и предлагают мультидисциплинарный подход к ведению детей с ГС и артралгией с целью раннего начала профилактических мероприятий. Кроме того, для описания комбинации гипермобильности суставов и функциональных признаков предлагается предпочтительно употреблять термин «синдром гипермобильности суставов», поскольку понятие «доброкачественная» в описании «синдрома доброкачественной гипермобильности суставов» вводит в заблуждение и является нецелесообразным.

Сложности диагностики СГС у детей и подростков заключаются еще и в том, что Брайтонские критерии создавались для лиц от 16 до 85 лет и их применение в детской практике, возможно, неоправданно. Так, проведенные эпидемиологические исследования среди 6022 14-летних детей Великобритании выявили 4 и более баллов по шкале Бейтон у 27,5 % девочек и 10,6 % мальчиков. По мнению авторов, полученные результаты поставили под сомнение существующие диагностические критерии ГС в отношении молодых пациентов, опорно-двигательный аппарат которых находится в состоянии роста и развития, что требует уточнения диагностических алгоритмов СГС у детей и подростков.

Осложнения СГС

В клинике СГС, кроме перечисленных выше симптомов, выделяют хронический болевой синдром с локализацией в типичных местах (рис. 2). Такие пациенты жалуются на постоянные боли в плечевых и локтевых суставах, преходящие боли в коленных суставах и в поясничном отделе позвоночника, нестабильность голеностопных и тазобедренных суставов, щелчки и подвывихи суставов, парестезии в бедренных, икроножных мышцах и дистальных фалангах кистей, миофасциальные боли в мышцах плечевого пояса.

Мы предлагаем адаптированную по R. Keer, R. Gra-hame (2003) с дополнениями классификацию нервно-мышечных и скелетно-мышечных осложнений и клинических проявлений, которые наблюдаются у детей с синдромом гипермобильности суставов.

1. Острые или травматические:

— растяжение связок;

— повреждения:

Рецидивирующие повреждения голеностопного сустава;

Коленного сустава, разрыв мениска;

Острые и рецидивирующие вывихи/подвывихи:

Плечевого сустава;

Надколенника;

Пястно-фаланговых суставов;

Травматический артрит/синовиит;

Переломы.

2. Хронические нетравматические:

— ревматическое поражение мягких тканей:

Тендовагинит;

Синовиит;

Ювенильний артрит/синовиит;

— боль в коленных суставах;

— боль в спине (СГС диагностирован у 55 % молодых людей в возрасте до 30 лет с болью в нижней части спины );

— хронические распространенные скелетно-мышечные болевые синдромы;

— компрессионно-корешковые синдромы;

— плоскостопие и боль в голеностопном суставе;

— неспецифическая артралгия;

— сколиоз (СГС встречается у половины детей с идиопатическим сколиозом ).

При СГС страдают не только суставы. Так, существует мнение , что одной из причин синдрома постуральной тахикардии у лиц 15-40 лет и синдрома хронической ежедневной головной боли является гипермобильность суставов позвоночника. У пациентов с СГС чаще выявляют даже психиатрические отклонения — панические расстройства .

Результаты собственных исследований

В рамках совместного украино-белорусского эпидемиологического исследования «Изучение состояния здоровья и структурно-функционального состояния костной ткани у детей и подростков, которые проживают в экологически неблагоприятных регионах» нами было обследовано 1259 учащихся 10-17 лет из семи регионов Украины:

— Полтавская область, пгт Машевка — 231 ребенок;

— Харьковская область, г. Мерефа — 240 детей;

— Закарпатская область, пгт Кобылецкая Поляна — 208 детей;

— Донецкая область, пгт Оленивка — 88 детей, г. Крас-ный Лиман — 104 ребенка, г. Мариуполь — 98 детей;

— г. Запорожье — 290 детей,

и 594 школьника из трех областей Беларуси:

— г. Минск — 205 детей;

— Гомельская область, пгт Лельчицы — 194 ребенка;

— Витебская область, г. Лепель — 195 детей.

Программа обследования включала анкетирование по разработанной нами анкете, объективный осмотр педиатром, проведение антропометрии (42 показателя), оценка полового развития, анализ амбулаторных карт развития ребенка и семейного анамнеза, ультразвуковая денситометрия с использованием аппарата Sahara (Hologic, USA), при необходимости — использование других инструментальных методов (ЭхоКГ, ЭКГ, рентгенологические) и осмотр узкими специалистами.

Результаты:

1. Частота регистрации СГС среди школьников 10-17 лет, проживающих в Беларуси, составила 11,2 ± 1,3 %, в Украине — 16,8 ± 1,7 %. Средняя сумма баллов по шкале Бейтона у детей составляла 5,2-6,4, что соответствовало выраженной степени гипермобильности суставов.

2. Отдельные симптомы соединительнотканной неполноценности диагностированы у родственников практически половины детей с СГС (40,5 ± 2,5 % детей из Украины и 54,9 ± 2,9 % детей из Беларуси). У родственников детей с СГС достоверно чаще, чем в группе без ГС, выявляли варикозное расширение вен нижних конечностей, пролабирование митрального клапана и малые аномалии сердца, миопию, гипермобильность суставов. Патологию беременности имели матери более половины обследованных с СГС независимо от места их проживания (65,8 ± 2,3 % в Украине и 69,0 ± 2,5 % в Беларуси). Полученные данные свидетельствовали об опосредованном влиянии наследственности (проявления дисплазии у родственников) и патологического течения внутриутробного периода развития ребенка (гестозы) на характер метаболизма соединительной ткани.

3. 40,5 % школьников с СГС предъявляли жалобы на головную боль, боль в спине, утомляемость. У детей с СГС доминирующими проявлениями соединительнотканной неполноценности, кроме гипермобильности суставов, оказались малые аномалии сердца и патология зрения, нарушение осанки.

4. У девочек с СГС выявлена задержка старта полового развития в возрастном отрезке 10-14 лет. С 15 лет темпы созревания выравнивались. Половое развитие мальчиков с СГС характеризовалось более поздним стартом (с 12 лет) с постепенным выравниванием темпов созревания.

5. СГС у 25 % школьников сопровождался снижением минеральной плотности костной ткани, при этом низкая физическая активность как одна из причин остеопении регистрировалась у 3/4 обследованных с СГС, особенно у школьников Украины (91-95 % против 69-78 % в Беларуси).

Лечение

Учитывая полиморфизм СГС, подход к ведению таких пациентов должен быть индивидуальным. Решающая роль в лечении отдается оптимизации образа жизни и немедикаментозным средствам, что включает следующие мероприятия:

1. Психологическая поддержка.

2. Подбор адекватного режима дня.

3. Диетотерапия, предусматривающая полноценное витаминизированное питание с соответствующим количеством микроэлементов.

4. Физиотерапевтические методы, основные принципы которых при СГС невольно сформулировал Д.В. Григорович в повести «Гуттаперчивый мальчик»: «…После первых опытов Беккер (атлет-наставник. — Прим. авторов ) убедился, что не ошибся в мальчике; Петя был легок, как пух, и гибок в суставах; недоставало, конечно, силы в мускулах, чтобы управлять этими природными качествами; но беды в этом еще не было. Беккер не сомневался, что сила приобретется от упражнений…» Действительно, физиотерапия и физические упражнения у пациентов с СГС должны быть направлены на уменьшение боли, улучшение мышечной силы, осанки и проприорецепции, исправление движения отдельных суставов. Физические нагрузки, которых нельзя лишать ребенка, должны быть дозированными, отвечать порогу их переносимости данным больным. В комплекс лечебной физкультуры включаются изометрические упражнения, во время которых происходит значительное напряжение мышц, однако объем движений в суставах остается минимальным. В зависимости от степени проявления СГС рекомендуется укреплять мышцы бедра и голени (коленные суставы), плечевого пояса, спины и др. Пациентам с СГС легче добиться значительных результатов в тех видах спорта, которые требуют от атлета гибкости, прыгучести, небольшой мышечной массы. Поэтому наиболее показанными для этой категории пациентов являются гимнастика, плавание, баскетбол и волейбол, хореография и танцы. Если возникают те или иные жалобы во время занятий спортом, их следует временно прекратить. Физиотерапия включает гидрокинезотерапию, массаж и прочие методики, в зависимости от степени проявления гипермобильности и наличия других симптомов.

5. Проведение профессиональной ориентации подростков. К сожалению, в настоящее время отсутствуют нормативные документы по врачебному контролю и профориентации подростков с СГС. По нашему мнению, такие пациенты должны отказаться от профессий, связанных с длительным стоянием, подъемом тяжести, вибрацией.

6. В зависимости от клинических проявлений детям с СГС рекомендуется состоять на диспансерном учете у педиатра, который будет работать в тесном контакте с узкими специалистами (ортопедом, неврологом, стоматологом и др.), составлять план лечения и реабилитации пациентов, отслеживать эффективность мероприятий.

7. Дискутабельные методы лечения СГС. Одним из таковых является пролотерапия (Proliferative Injection Therapy) — один из способов лечения патологии связочного аппарата, который применяется для стимуляции в нем репаративных процессов. Методика используется при болевом синдроме, связанном с ослаблением связок и сухожилий. Авторы метода утверждают, что растворы, вводимые в места прикрепления связок и сухожилий к костной ткани, способствуют пролиферации поврежденной ткани. В качестве пролиферантов используются различные раздражающие растворы, поэтому методика может называться и склерозирующей терапией .

8. Медикаментозная терапия.

Кроме общих принципов, используют целый ряд лечебных мероприятий, которые определяются особенностями течения и характером осложнений СГС.

Так, несмотря на низкий уровень доказательности (С или D), некоторые авторы рекомендуют пациентам c СГС принимать курсами основные препараты, которые прямо или опосредованно влияют на метаболизм соединительной ткани:

— стимуляторы коллагенообразования — витамины С, В 1 , В 2 , В 6 , фолиевая кислота, L-карнитин, микроэлементы (кальций, цинк, магний, марганец);

— корректоры нарушения синтеза и катаболизма гликозаминогликанов;

— стабилизаторы минерального обмена;

— местное медикаментозное влияние на суставы при появлении осложнений (пластыри, мази и т.д.);

— хирургическую коррекцию деформаций опорно-двигательного аппарата и грудной клетки.

9. Учитывая данные ряда авторов о высокой (25-60 %) частоте остеопении у детей и подростков с СГС , что может быть связано с особенностями процессов ремоделирования или нарушением минерального обмена при этом состоянии , одним из основных направлений лечения СГС является профилактика раннего остеопенического синдрома.

Заключение

Таким образом, в детской практике проблема СГС требует дальнейшего изучения, поскольку, с одной стороны, возможность разграничить физиологическую и патологическую ГС появляется только к периоду 18-30 лет, с другой — чем раньше будет диагностирован СГС, тем более эффективными будут мероприятия по предупреждению возникновения обусловленной ГС патологической симптоматики. Остается недостаточно разработанным вопрос профилактики осложнений и реабилитации детей и подростков с СГС, их медико-профессионального консультирования, что требует проведения дальнейших исследований.

Список литературы

1. Исаев М.Р. Клинико-эпидемиологические особенности гипермобильного синдрома у лиц молодого возраста: Автореф. дис... канд. мед. наук. — Оренбург, 2004. — 216 с.

2. Seckin U., Tur B.S., Yilmaz O. et al. The prevalence of joint hypermobility among high school students // Rheumatol. Int. — 2005. — Vol. 25, № 4. — P. 260-263.

3. Коршунов Н.И., Гауэрт В.Р. Синдром гипермобильности суставов: клиническая характеристика и особенности ревматоидного артрита и остеоартроза, развившихся на его фоне // Тер. архив. — 1997. — Т. 69, № 12. — С. 23-27.

4. Keer R., Grahame G. Hypermobility Syndrome — recognition and management for physiotherapists. — Philadelphia, PA: Elsevier, 2003. — Р. 177.

5. Grahame R., Bird H.A., Child A. The revised (Brighton 1998) criteria for the diagnosis of benign joint hypermobility syndrome (BJHS) // J. Rheumatol. — 2000. — 27(7). — 1777-9.

6. Kirk J.A., Ansell B.M., Bywaters E.G. The hypermobility syndrome. Musculoskeletal complaints associated with generalized joint hypermobility // Ann. Rheum. Dis. — 1967. — 26(5). — 419-25.

7. Beighton P., De Paepe A., Danks D. et al. International Nosology of Heritable Disorders of Connective Tissue, Berlin, 1986 // Am. J. Med. Gen. — 1988. — 29. — 581-94.

8. Loeys B.L., Dietz H.C., Braverman A.C. et al. The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome // J. Med. Genet. — 2010. — Vol. 47(7). — P. 476-85.

9. Beighton P., De Paepe A., Steinmann B. et al. Ehlers-Danlos syndromes: Revised nosology, Villefranche, 1997 // Am. J. Med. Gen. — 1998. — 77(1). — 31-7.

10. Наследственные нарушения соединительной ткани. Российские рекомендации. Всероссийское научное общество кардиологов — секция дисплазии соединительной ткани // Кардиоваскулярная терапия и профилактика. — 2009. — № 8(6). — Приложение 5.

11. Tofts L.J. The differential diagnosis of children with joint hypermobility: a review of the literature // J. Pediatric. Rheumatology. — 2009.

12. Clinch J., Deere K., Sayers A. et al. Epidemiology of generalized joint laxity (hypermobility) in fourteen-year-old children from the UK: a population-based evaluation // Arthritis Rheum. — 2011. — 63(9). — P. 2819-27.

13. Simmonds J.V., Keer R.J. Hypermobility and the hypermobility syndrome // Manual. Therapy. — 2007. — 12. — P. 298-309.

14. Stodolna-Tukendorf J., Stodolny J., Marczyński W. Spinal pain syndromes and constitutional hypermobility // Chir. Narzadow. Ruchu. Ortop. Pol. — 2011. — 76(3). — P. 138-44.

15. Czaprowski D., Kotwicki T. et al. Joint hypermobility in children with idiopathic scoliosis: SOSORT award 2011 winner // Scoliosis. — 2011. — 7. — P. 6-22.

16. Mathias C.J., Low D.A., Iodice V., Owens A.P., Kirbis M., Grahame R. Postural tachycardia syndrome — current experience and concepts // Nat. Rev. Neurol. — 2011. — 6; 8(1). — P. 22-34.

17. Rubio-Agusti I., Kojovic M. et al. Cervical dystonia and joint hypermobility syndrome: a dangerous combination // Mov. Disord. — 2012. — 27(2). — P. 203-4.

18. Garcia-Campayo J., Asso E., Alda M. Joint hypermobility and anxiety: the state of the art // Curr. Psychiatry Rep. — 2011. — 13(1). — P. 18-25.

19. Garcнa Campayo J., Asso E., Alda M., Andres E.M., Sobradiel N. Association between joint hypermobility syndrome and panic disorder: a case-control study // Psychosomatics. — 2010. — 51(1). — P. 55-61.

20. Hauser R.A., Phillips H.J. Treatment of joint hypermobility syndrome,including Ehlers-Danlos syndrome, with Hackett-Hemwall prolotherapy // Journal of prolotherpy. — 2011. — 3. — P. 2.

21. ПодліановаО.І. Недиференційованадисплазіясполучноїтканинитагіпермобільнийсиндромудітейтапідлітків: поширеність, особливостідіагностикиталікування: Автореф. дис... канд. мед. наук: 14.00.09 // Сімферополь, 2005. — 18 с.

22. Комракова С.А. Минеральная плотность кости при синдроме гипермобильности суставов у детей: Автореф. дис... канд. мед. наук: 14.00.09 // Иваново, 2006. — 18 с.

23. Беневоленская Л.И. Проблема остеопороза в современной медицине // Гинеколог. — 2005. — № 12. — С. 10-15.

24. Juul-Kristensen B., Hansen H., Simonsen E.B., Alkjжr T., Kristensen J.H., Jensen B.R., Remvig L. Knee function in 10-year-old children and adults with generalised joint hypermobility // Knee. — 2012. — P. 12.

Соединительная ткань выполняет в организме человека сразу несколько функций. Она не отвечает за функционирование каких-либо органов, но при этом формирует их опорный каркас и внешние покровы.

Органы человеческого организма на 90% состоят именно из соединительной ткани. В ряде случаев у человека может развиваться особое системное заболевание соединительной ткани, называемое дисплазией.

Под данным термином подразумевается сбой в формировании и развитии у человека соединительной ткани. Дисплазия является системным заболеванием и может охватывать группы органов.

Болезнь может возникнуть как на стадии внутриутробного развития ребенка, так и развиться после его появления на свет.

Специфика соединительнотканной дисплазии заключается в том, что она не ограничивается только одним конкретным проявлением, а представляет собой группу заболеваний. Их особенностью является невоспалительная природа возникновения.

Синдром выражается в виде:

• повреждения структур и вещества ткани;
• изменений, происходящих в коллагенах, сложных белках, фибробластах, эластичных фибриллах.

Указанные дефекты становятся основной причиной нарушения саморегуляции в организме на любом уровне, поскольку соединительная ткань присутствует в любой его части.

Обозначение в МКБ

Длительное время отсутствовало общепринятое название данного заболевания в медицине.

С окончательным подтверждением системного характера развития дисплазии было официально утверждено общее определение болезни — гипермобильный синдром.

Данное заболевание имеет код по МКБ-10 — М35.7 . Гипермобильность суставов согласно Международному классификатору является основным признаком болезней соединительной ткани. Тем самым подчеркивается системный характер дисплазии.

В российской медицине группа заболеваний именуется дисплазией соединительной ткани. В данный термин входят как синдромные, так и несиндромные проявления болезни.

Причины развития

Основным провоцирующим фактором развития заболевания выступают различные генные мутации, которым подвергается организм ребенка в период внутриутробного развития. Мутации затрагивают различные виды ферментов, белково-углеводных комплексов.

Возможно свыше 1000 различных вариантов генетических изменений в белках, провоцирующих развитие болезни. Заболевание может передаваться по наследству.

Причинами мутаций выступают следующие факторы:

При мутациях могут происходить следующие возможные варианты нарушений в цепях белков:

• их удлинение;
• усечение;
• развитие выборочных мутаций путем замещения аминокислот.

Справка. Предполагается, что одним из факторов возникновения соединительнотканной дисплазии у человека является недостаточное поступление в его организм магния в процессе эмбрионального развития.

Симптомы

Проявления заболевания различны. Встречаются как легкие его формы, так и тяжелые, требующие особого подхода. Симптомы и лечение синдрома соединительнотканной дисплазии сугубо индивидуальны для каждого пациента и во многом уникальны .

Возможны следующие варианты проявления болезни:

Симптоматика зависит от типа заболевания. Выделяют дифференцированную и недифференцированную ее формы. Признаками первой являются:

• аневризма аорты;
• хрупкость костей;
• кожная атрофия;
• деформация пальцев (арахнодактилия);
• сколиоз;
• воронкообразная деформация груди;
• повышенная ранимость кожи (синдром Элерса-Данлоса);
• болезнь Марфана в виде нарушения формы скелета, патологий органов зрения и сердечно-сосудистой системы.

Синдром недифференцированной дисплазии соединительной ткани проявляется симптомами:

• повышенная эластичность кожи;
• излишняя суставная мобильность;
• скелетные аномалии;
• нетипичная тонкость кожи;
• различные формы сбоев в работе клапанов миокарда, органах зрения.

Внимание! Люди с недифференцированной дисплазией не причисляются к числу больных, но относятся к группе пациентов, склонных к проявлению возможных характерных патологий.

Диагностика

Наиболее точный диагноз позволяют установить следующие методы:

• исследование эндоскопом;
• кожная биопсия;
• рентген-исследование суставов, легких, позвоночника;
• электрофизиологическое обследование (ЭКГ, электроэнцефалограмма);
• анализ крови на биохимию;
• УЗИ почек и органов малого таза;
• медико-генетическое обследование;
• суточный анализ мочи;
• измерение частей туловища;
• тест подвижности суставов.

Обнаружение проблем в функционировании нескольких систем организма указывает на вероятное развитие у пациента соединительнотканной дисплазии.

Методы терапии

Терапия при заболевании должна быть комплексной и индивидуальной в зависимости от симптоматики и поражения у больного конкретных систем организма. Лечение болезни включает в себя:

• физиотерапию, выполнение специальных упражнений;
• прием препаратов для улучшения обмена веществ;
• соблюдение режима питания;
• хирургические методы при деформации грудной клетки и опорно-двигательного аппарата.

Немедикаментозная терапия содержит в себе:

Медикаментозная терапия включает в себя прием следующих средств:

• стабилизаторов обмена веществ («Альфакальцидол»);
• стимуляторов выработки коллагена (аскорбиновая кислота, цитрат магния);
• поддерживающих сердечную мышцу препаратов («Милдронат», «Лецитин»);
• стимуляторов восстановления тканей («Хондроксид»);
• нормализующих аминокислотный уровень лекарств («Глицин»).

Больные нуждаются в интенсивном питании. Необходимо употребление белковой пищи, рыбы, сыров, морепродуктов в больших количествах. Важно включать в рацион бульоны на основе мяса, фрукты с овощами, а также принимать биодобавки класса «Омега».

Особенность! Хирургическое лечение проводится только в двух случаях: когда у человека имеется угроза жизни при выраженной патологии сосудов и при явных деформациях груди.

Особенность лечения у детей

Синдром соединительнотканной дисплазии у детей требует особого подхода при его лечении. Важно уделять внимание следующим методам:

• соблюдение ребенком режима питания (оно должно быть плотным и включать в себя различные виды мяса, бобовые, фрукты с овощами, морепродукты);
• правильная организация образа жизни (отказ от серьезных спортивных нагрузок в пользу физиотерапии и легких гимнастических упражнений);
• грамотная адаптация ребенка к жизни в обществе (занятие у психолога с целью недопущения формирования комплекса неполноценности);
• использование специальных укрепляющих суставы шин и гипсов для детей маленького возраста;
• применение курса стимулирующих обмен веществ лекарств (длительность курса составляет 60 дней, после чего делается перерыв).

При серьезных патологиях на фоне болезни ребенку необходимо оперативное лечение в виде хирургической операции. Она проводится при серьезных угрозах жизни детей с соединительнотканной дисплазией.

Важно! Дисплазия мышц у детей, как и у взрослых, из-за генетического фактора своего развития не поддается окончательному лечению. Терапия позволяет только уменьшить признаки ее проявления, замедлить симптоматику или остановить развитие синдрома.

Противопоказания

При наличии у человека данного заболевания ему не рекомендуется и запрещается следующее:

• заниматься тяжелым и вредным трудом;
• выполнять упражнения на растягивание позвоночника или висы на турнике;
• подвергать себя стрессам и психологическим перегрузкам;
• заниматься контактными видами спорта, а также тяжелой атлетикой.

Заключение

Синдром дисплазии соединительной ткани представляет собой группу заболеваний генетического происхождения. Для них характерна множественность симптомов, что требует комплексного подхода при диагностике и лечении.

С учетом наследственной природы развития болезни она не поддается окончательному лечению, но применяемая при ней терапия позволяет существенно повысить качество жизни больного и избежать прогрессирования патологий вплоть до наступления старости.

Гипермобильность суставов является врожденной патологией, характеризующейся повышенной гибкостью суставов – амплитуда движений превышает нормальные физиологические показатели. Часто поражаются крупные суставы – коленные, голеностопные, локтевые или плечевые. Код по МКБ 10 – это М35.7 (гипермобильный синдром).

Этиология

Генетическая предрасположенность проявляется в слабо развитой соединительной ткани, что приводит ее к перерастяжению. Привести к развитию патологии способны длительные физические нагрузки, травмы или перенесенные артриты, сопровождающиеся большим скоплением жидкости в суставной полости.

Факторы риска развития синдрома гипермобильности суставов:

• Наследственные заболевания (синдром Марфана и Элерса Данлоса, остеогенез);
• Профессии, подразумевающие длительные физические нагрузки (музыканты, грузчики, танцоры);
• Пониженный тонус мышечной системы (развивается вследствие отсутствия физической активности или перенесенного инсульта);
• Гендерная принадлежность человека (чаще подвергаются болезни женщины).

Интересно!

Из-за нарушения эластичности коллагена страдают не только суставы, но и органы – это глаза, кожа, сосуды (развивается их дисфункция).

У детей причину развития гипермобильности суставов связывают с нарушением обменных процессов и авитаминозом. У людей в возрасте данное заболевание практически не выявляется.

Клинические проявления патологии

Синдром гипермобильности суставов по клинической картине различают на два вида: суставные и внесуставные. Для пациентов с синдромом характерна периодическая травматизация (растяжения или вывихи).

Суставные проявления патологии:

• Артралгии и миалгии (при пальпации не выявляются изменения мышц, но присутствует болезненность, иррадиирущая в колено или голеностоп);
• Суставная или околосуставная патология ( , синовиты в стадии обострения);
• Болезненные ощущения в спине;
• Плоскостопие, осложненное теносиновитом.

Внесуставная симптоматика гипермобильности:

• Кожные покровы легко растягиваются (появляются стрии), легко травмируются;
• Пролапс митрального клапана;
• Появление признаков варикозной болезни (на голенях и бедрах видны сосудистые звездочки, в вечернее время ноги отекают, возникает ощущение тяжести в конечностях);
• Пупочная или паховая грыжа;
• Аномальное расположение зубов или неправильное их формирование;
• Опущение внутренних органов (почек, матки или желудка).

Гипермобильность суставов у детей протекает со следующими особенностями:

• В первые месяцы жизни малыша определение патологии затруднительно: у большинства детей в норме отмечается гипертонус мышечной системы;
• У детей младшего возраста гипермобильность встречается одинаково, независимо от пола, но в подростковом периоде чаще патология развивается у девочек.
• По мере взросления ребенка соединительная ткань созревает, поэтому признаки гипермобильности уменьшаются.

Занятие спортом (танцами, гимнастикой) приводят к усугублению заболевания, хотя дети с высокой пластичностью быстрее добиваются успехов на занятиях.

Диагностика

Синдром гипермобильности суставов у детей выявляется при первичном осмотре у педиатра – осуществляется сбор анамнеза, затем проводятся диагностические тесты на растяжимость соединительной ткани:

• Пациента просят дотянуться большим пальцем кисти до внутренней стороны предплечья;
• Прикоснуться ладонями к полу (ноги остаются выпрямленными, пятки не отрываются от пола);
• Разогнуть и согнуть колени и руки (при гипермобильности суставов конечности выгибаются под углом в обратную сторону).

Дополнительные методы диагностики назначаются для дифференцирования с заболеваниями соединительной ткани:

• Рентгенография;
• Лабораторный анализ крови;
• Компьютерная томография.

При необходимости пациента направляют на консультацию к другим специалистами: офтальмологу, ревматологу или кардиологу.

Лечение

При лечении гипермобильности суставов применяется симптоматическая терапия, направленная на устранение жалоб пациента – ощущения боли, дискомфорта в суставах. При поражении внутренних органов проводится медикаментозное или хирургическое лечение.

Доктор Комаровский утверждает, что необходимо избегать тяжелых физических нагрузок, ограничить занятия профессиональным спортом и подвижность сустава при помощи фиксирующей повязки. При длительном болевом синдроме допустимо применение ортезов (наколенников). При выявлении плоскостопия подбираются специальные ортопедические стельки.

Эффективно при синдроме выполнение ЛФК (упражнения укрепляют мышечную систему, предупреждая перерастяжение соединительной ткани и связок).

Комплекс упражнений при гипермобильности коленных суставов:

• Лежа на животе, положить руки вдоль тела, ладони вниз. Не опираясь на руки, необходимо медленно прогнуть корпус, максимально сводя лопатки вместе. Зафиксировать тело в данном положении на 20 сек., медленно вернуться в исходную позицию. Упражнение позволяет укрепить мышцы спины. Повторить 10-15 раз;
• Для укрепления поясничных мышц и ягодиц необходимо лечь на живот, ноги свести вместе, руки вытянуть вдоль тела. Медленно приподнять ноги на 20 -30 см от пола до ощущения напряжения в ягодичных мышцах, задержаться в таком положении на 30 сек., вернуться в исходную позицию, повторив упражнение 5-10 раз;
• Улучшает кровообращение в малом тазу, укрепляет мышцы бедра и ягодиц следующее упражнение: лежа на спине, согнуть ноги в коленях, расположив их на ширине плеч, а руки вытянуть вдоль туловища. Опираясь на ступни и плечи, медленно необходимо приподнять таз от пола и зафиксировать тело в таком положении на 30 сек. вернуться в исходное положение, максимально расслабиться. Повторить упражнение 10-12 раз;
• Лежа на спине, слегка согнув ноги в коленях, ступни расположить вместе. На вдохе необходимо медленно приподнять корпус, удерживая спину прямой. Руки расположить вдоль бедер, взгляд направлен вверх. Необходимо задержаться в таком положении на 30 сек., затем медленно вернуться в исходное положение и расслабиться;
• Необходимо согнуть ноги в коленях и опереться на стену, со стороны должно казаться, будто человек сидит на стуле. В таком положении зафиксировать тело на максимально возможное время (не менее 40 сек). По окончании упражнения выпрямиться и расслабиться;
• Лежа на животе, согнуть ногу в колене, обхватив стопу ладонями и максимально расслабить мышцы бедра. Медленно прижать пятку к ягодице и зафиксировать тело в данном положении на 60 сек., затем расслабиться и повторить упражнение с другой конечностью.

У взрослых во время занятий недопустимо совершать резких движений на максимально возможную амплитуду, чтобы избежать травматизации. Хорошую физическую нагрузку обеспечивает посещение бассейна: плавание позволяет проработать все мышечные группы без нагрузки на опорно-двигательный аппарат. В качестве дополнительных методов лечения используют физиотерапевтические процедуры: озокеритовые или парафиновые аппликации, электрофорез.

Синдром гипермобильности суставов – это наличие жалоб, связанных с опорно-двигательным аппаратом, у лиц с избыточным объемом движений в суставах при отсутствии признаков другого ревматического заболевания.

В англоязычной литературе СГМС – benign joint hypermobility syndrome .

Историческая справка : термин «синдром гипермобильности суставов» принадлежит английским авторам Kirk , Ansell и Bywaters , которые в 1967 году обозначили этим термином состояние, при котором имелись определенные жалобы со стороны опорно-двигательного аппарата у гипермобильных лиц при отсутствии признаков какого-либо другого ревматического заболевания.

ЭТИОЛОГИЯ

Считается, что: - СГМС является генетически детерминированным заболеванием с доминантным характером наследования. Почти всегда удается установить семейный характер наблюдаемой гипермобильности суставов и сопутствующей патологии.

!!! В отличие от так называемых дифференцированных соединительно-тканных дисплазий (синдром Марфана, выраженный синдром Элерса–Данло, несовершенный остеогенез), при которых гипермобильность суставов является одним из проявлений более тяжелого системного поражения соединительной ткани, при СГМС имеются умеренно выраженные суставные проявления соединительно-тканной дисплазии.

С другой стороны, СГМС нельзя считать и приобретенную избыточная подвижность суставов , которая наблюдается у балетных танцоров, спортсменов и музыкантов. Длительные повторные упражнения приводят к растяжению связок и капсулы отдельных суставов. В этом случае имеет место локальная гипермобильность сустава (суставов).

Изменения в гибкости суставов наблюдаются также при ряде патологических и физиологических состояний:
акромегалия
гиперпаратиреоидизм
беременность

АКТУАЛЬНОСТЬ проблемы и ЭПИДЕМИОЛОГИЯ

Традиционно внимание врача обращается на выявление ограничения объема движений в пораженном суставе, а не определение избыточного объема движений. Тем более что сам пациент никогда не сообщит о чрезмерной гибкости, так как он с детства с ней сосуществует и, более того, часто убежден, что и все люди имеют такие же возможности. Тем не менее, у большинства пациентов первые жалобы приходятся на подростковый период жизни, симптомы могут появиться в любом возрасте. Поэтому определения «симптоматичная» или «асимптоматичная» ГМС достаточно условны и отражают лишь состояние индивидуума с ГМС в определенный период жизни.

Системная соединительно-тканная дисплазия проявляется органоспецифичной медицинской проблемой. Во всех клинических медицинских специальностях выделены нозологические формы, представляющие не что иное, как органоспецифические проявления "слабости соединительной ткани" :
в кардиологии известны "соединительно-тканные дисплазии сердца", включающие пролапсы клапанов, их миксоматозную дегенерацию, дополнительные хорды, MASS-синдром (Mitral valve, Aorta, Skin, Skeleton)
в ортопедии – нетравматические привычные вывихи и дисплазия тазобедренных суставов
в хирургии – грыжи различной локализации
в клинике внутренних болезне й – нефроптоз и сопутствующие ему проблемы
в гинекологии – опущение стенок влагалища и выпадение матки
в дерматологии – cutis laxa
в вертеброневрологии - дорсалгии, нередко сочетающиеся со сколиозом и спондилолистезом
в косметологии - грубые стрии после родов, раннее появление морщин, "обвисающие" складки кожи на шее, туловище

Распространенность СГМС трудно поддается оценке . Истинная распространенность синдрома ГМС практически неизвестна.

!!! Конституциональная гипермобильность суставов (ГМС) определяется у 7-20% взрослого населения.

Можно говорить о частоте выявления СГМС по данным отдельных клиник, но в тоже время, эти данные не отражают истинную картину, так как большинство пациентов с синдромом ГМС не нуждаются в стационарном лечении или в связи с уже упоминавшимся недостаточным знанием врачей о данной патологии нередко эти пациенты регистрируются под другими диагнозами - ранний остеоартроз, периартикулярные поражения и т.д. :

В одной из крупных европейских ревматологических клиник этот диагноз был установлен у 0,63% мужчин и 3,25% женщин из 9275 пациентов, поступивших на стационарное обследование

По отечественным данным, доля пациентов с СГМС составляет 6,9% на амбулаторном приеме у ревматолога

По данным опроса практикующих ревматологов Великобритании, каждый из них принимает 25–50 пациентов с этим заболеванием в год

По данным М.Ондрашика, обследовавшего словацкую популяцию в возрасте 18-25 лет (1299 человек), легкая степень гипермобильности (3-4 балла по Бейтону) имела место у 14,7%, тяжелая (5-9 баллов) - у 12,5%, генерализованная (во всех суставах) - у 0,7%; то есть повышенная подвижность суставов установлена почти у 30% обследованных молодых людей, соотношение лиц женского и мужского пола было одинаковым.

Эпидемиологическими исследованиями с применением клинических тестов установлена распространенная гипермобильность у 10% представителей европейской популяции и у 15-25% - африканской и азиатской.

В других исследованиях преобладали женщины в различном соотношении с мужчинами - 6:1 и даже 8:1

Среди обследованных детей повышенная подвижность суставов выявлена в различных исследованиях у 2-7%.

Что касается детей, то установлены следующие общие закономерности :

У детей первых недель жизни суставную гипермобильность выявить невозможно в связи с гипертонусом мышц; она имеет место почти у 50% детей в возрасте до 3 лет, в 6-летнем возрасте определяется у 5%, а в 12-летнем - у 1% (не менее чем в трех парных суставах)

У маленьких детей этот синдром встречается с равной частотой у мальчиков и девочек, а в пубертатном периоде - чаще у девочек

Уменьшение числа людей с повышенной подвижностью суставов происходит быстро в детстве по мере роста ребенка и созревания соединительной ткани, пик замедления приходится на возраст после 20 лет

ПАТОГЕНЕЗ

В основе патогенеза СГМС лежит наследственная особенность структуры основного соединительно-тканного белка – коллагена, приводящая к большей, чем в норме, его растяжимости.

Биохимические и молекулярные исследования подтвердили, что при синдроме гипермобильности имеется нарушения соединительной ткани. Анализ коллагена образцов кожи от пациентов с синдромом гипермобильности показал нарушение нормальных соотношений подтипов коллагена и аномалии микроскопической структуры соединительной ткани. В 1996 Британское общество ревматологии сообщило о выявлении мутаций в генах фибриллина в нескольких семьях с синдромом гипермобильности.

Несмотря на углубленные исследования, патогенез генерализованной разболтанности суставов при синдроме гипермобильности остается неясным. Кажется вероятным, что нормальное развитие и функция суставов требуют взаимодействия ряда генов, кодирующих структуру и сборку протеинов относящейся к суставам соединительной ткани.

Патогенез жалоб со стороны суставов у пациентов с синдромом гипермобильности можно лучше всего понять, рассмотрев основную структуру сустава. Степень мобильности сустава определяется крепостью и гибкостью окружающих мягких тканей, включая капсулу сустава, связки, сухожилия, мышцы подкожную ткань и кожу. Было сделано предположение, что избыточная подвижность суставов приводит к несоответствующему изнашиванию и разрывам суставных поверхностей и окружающих мягких тканей, что дает в результате симптомы, относимые за счет этих тканей. Клинические наблюдения нарастания симптомов, связанного с избыточным использованием гипермобильных суставов, служат еще одним подтверждением данной гипотезы. Недавние наблюдения также подтвердили снижение проприоцептивной чувствительности в суставах пациентов с синдромом гиперомобильности.

Подобные находки привели к предположению, что нарушенная сенсорная обратная связь способствует избыточной травме суставов у больных людей.

КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ СГМС

СГМС является легко определяемым клиническим признаком, отражающим состояние не только опорно–двигательного аппарата, но всего соединительнотканого матрикса. Этот подход реализован в международном признании термина «гипермобильный синдром», в настоящее время наиболее полно характеризующего состояние недифференцированной соединительнотканой дисплазии :
название указывает на генерализованную гипермобильность суставов, как важный клинический признак
отсутствие в определении слова «сустав» отражает комплексность проблемы, не ограничивающейся опорно–двигательным аппаратом

Признаки гипермобильности суставов (критерии Бейтона)
пассивное сгибание пястно-фалангового сустава 5-го пальца в обе стороны
пассивное сгибание 1-го пальца в сторону предплечья при сгибании в лучезапястном суставе
переразгибание локтевого сустава свыше 10 град.
переразгибание коленного сустава свыше 10 град.
наклон вперед при фиксированных коленных суставах, при этом ладони достигают пола.

Гипермобильность оценивают в баллах:
1 балл означает патологическое переразгибание в одном суставе на одной стороне.
Максимальная величина показателя, учитывая двухстороннюю локализацию, - 9 баллов (8 - за 4 первых пункта и 1 - за 5-й пункт).
Показатель от 4 до 9 баллов расценивается как состояние гипермобильности.

Рассмотрим клинические проявления СГМС.

СУСТАВНЫЕ ПРОЯВЛЕНИЯ
1.1 Артралгия и миалгия.
Ощущения могут быть тягостными, но не сопровождаются видимыми или пальпируемыми изменениями со стороны суставов или мышц.
Наиболее частая локализация - коленные, голеностопные, мелкие суставы кистей.
У детей описан выраженный болевой синдром в области тазобедренного сустава, отвечающий на массаж.
На степень выраженности боли часто влияют эмоциональное состояние, погода, фаза менструального цикла.
1.2 Острая посттравматическая суставная или околосуставная патология, сопровождающаяся:
синовитом
теносиновитом
бурситом
1.3 Периартикулярные поражения - тендиниты, эпикондилит, другие энтезопатии, бурсит, туннельные синдромы.
Встречаются у пациентов с СГМС чаще, чем в популяции.
Возникают в ответ на необычную (непривычную) нагрузку или минимальную травму.
1.4 Хроническая моноартикулярная или полиартикулярная боль.
В ряде случаев сопровождаемая умеренным синовитом, провоцируемым физической нагрузкой.
Это проявление СГМС наиболее часто приводит к диагностическим ошибкам.
1.5 Повторные вывихи и подвывихи суставов.
Типичные локализации - плечевой , пателло-фемолярный, пястно-фаланговый суставы.
Растяжение связок в области голеностопного сустава.
1.6 Развитие раннего (преждевременного) остеоартроза.
Это может быть как истинный узелковый полиостеоартроз
Может быть и вторичное поражение крупных суставов (коленных, тазобедренных), возникающее на фоне сопутствующих ортопедических аномалий - плоскостопие, нераспознанная дисплазия тазобедренных суставов.
1.7 Боли в спине (подробнее см. далее в тексте (1), (2), (3), (4)).
Торакалгии и люмбалгии распространены в популяции, особенно у женщин старше 30 лет, поэтому трудно сделать однозначный вывод о связи этих болей с гипермобильностью суставов.
Спондилолистез достоверно связан с ГМС.
1.8 Симптоматическое продольное, поперечное или комбинированное плоскостопие и его осложнения:
медиальный теносиновит в области голеностопного сустава
вальгусная деформация и вторичный артроз голеностопного сустава - продольное плоскостопие
заднетаранный бурсит
талалгия
«натоптыши»
«молоткообразная» деформация пальцев
hallux valgus (поперечное плоскостопие)

(1) Наиболее частым проявлением поражения позвоночника при ГМС является дорсалгия . Разумеется, это симптом, но никак не диагноз. В популяции (особенно в старших возрастных группах) это самая распространенная жалоба со стороны опорно–двигательного аппарата.
Дорсалгии у лиц без ГМС встречаются с частотой от 12% (среди мужчин 16–20 лет) до 35% (среди женщин 41–50 лет). Среди лиц с ГМС распространенность дорсалгий значительно выше – от 35% среди мужчин 16–20 лет до 65% среди женщин 41–50 лет. !!! Качественные различия дорсалгий среди гипермобильных лиц заключались в достоверном преобладании торакалгий в сравнении с негипермобильными лицами, у которых преобладали люмбалгии. В большинстве случаев при рентгенологическом обследовании каких–либо структурных причин дорсалгий не обнаруживали.

Клинические проявления дорсалгий при ГМС неспецифичны:
боли появляются или усиливаются при длительных статических нагрузках - стоянии, иногда сидении
уменьшаются или исчезают в положении лежа
уменьшаются или исчезают при адекватном лечении, включающем прием миорелаксантов центрального действия, анальгетиков либо нестероидных противовоспалительных препаратов (НПВП), массаж и гимнастику, укрепляющую паравертебральные мышц
Необходимо отметить, что причиной дорсалгий у лиц с ГМС могут быть и истинные воспалительные заболевания позвоночника, встречающиеся в популяции с частотой 0,1–0,2%. В этом случае наблюдается другой – воспалительный ритм боли с максимумом в ночные и утренние часы и более отчетливый эффект НПВП.

(2) Вторым по частоте поражением позвоночника при ГМС является сколиоз. В популяции сколиоз встречается с частотой 5–7%, не имеет различий по полу и обычно формируется в детском возрасте. При ГМС частота сколиоза составляет 30–35%. Болевой синдром при сколиозе неспецифичен и соответствует вышеприведенному описанию дорсалгий при ГМС, но отличается большей выраженностью и стойкостью. Ортопедическая помощь должна оказываться как можно раньше. Известно, что после подросткового периода (а в ряде случаев и при своевременном интенсивном лечении) излечения не наступает.

(3) Остеохондропатия позвоночника (болезнь Шеермана-Мау) в МКБ–10 отнесен к юношеским остеохондрозам. Распространенность болезни Шеермана–Мау (по рентгенологическим признакам) в популяции составляет 2–5%. В исследовании Масловой Е.С. показано присутствие этой патологии у 11% пациентов с ГМС (практически всегда сочетающейся с клиническим кифосколиозом) и у 2% негипермобильных лиц контрольной группы. Клинические проявления болезни Шеермана–Мау не отличаются специфичностью и соответствуют вышеописанной картине дорсалгий при ГМС, отличаясь лишь стойкостью, тенденцией к пожизненному сохранению деформации позвоночника и развитию рентгенологических признаков вторичного остеохондроза в молодом возрасте.

(4) Спондилолистез (стойкое смещение тел позвонков в горизонтальной плоскости) наиболее логично объединяется общностью патогенеза с ГМС. Одной из причин спондилолистеза является повышенная растяжимость мощного связочного аппарата позвоночника. Другим фактором, стабилизирующим положение позвонков, является состояние дуго–отростчатых суставов. По–видимому, с последним связана относительная редкость обнаружения – 0,5–1% (по сравнению с другими видами патологии позвоночника) – спондилолистеза при ГМС . Несмотря на редкость, это поражение позвоночника при ГМС наиболее специфично, что нашло отражение во включении спондилолистеза, как отдельного признака, в критерии диагноза ГС. Спондилолистез при ГС может сопровождаться признаками стойкой механической радикулопатии и требовать оперативной стабилизации пораженного позвонкового сегмента.

2. ВНЕСУСТАВНЫЕ ПРОЯВЛЕНИЯ
Данные признаки закономерны, так как основной структурный белок коллаген, первично участвующий в описываемой патологии, также присутствует в других опорных тканях - фасции, дерма, стенка сосудов.
2.1 Избыточная растяжимость кожи, ее хрупкость и ранимость. Стрии, не связанные с беременностью.
2.2 Варикозная болезнь, начинающаяся в молодые годы.
2.3 Пролапс митрального клапана.
2.4 Грыжи различной локализации (пупочные, паховые, белой линии живота, послеоперационные).
2.5 Опущение внутренних органов - желудка, почек, матки, прямой кишки.
2.6 Дыхательная система: трахеобронхомегалия, спонтанный пневмоторакс, эмфизема легких, рецидивирующие бронхопневмонии, обструктивный бронхит.
2.7 Мочеполовая система: аномалии, поликистоз, дивертикулез мочевого пузыря.
2.8 Зубы: аномальное расположение, неправильное формирование, гипоплазия эмали, резорбция десен, выпадение зубов, множественный кариес и пр.
2.9 Наблюдаются нервно-вегетативные проявления и психические отклонения.

Учитывая широкое распространение конституциональной ГМС в популяции, особенно среди молодежи, было бы ошибочным объяснять все суставные проблемы у данной категории лиц только гипермобильностью. Наличие ГМС отнюдь не исключает возможности развития у них любого другого ревматического заболевания, которым они подвержены с такой же вероятностью, как и лица с нормальным объемом движений в суставах.

!!! Диагноз синдрома ГМС становится обоснованным в тех случаях, когда:
исключены другие ревматические заболевания
имеющиеся симптомы соответствуют клиническим признакам синдрома
логично дополняются выявлением избыточной подвижности суставов и/или других маркеров генерализованного вовлечения соединительной ткани

КРИТЕРИИ СИНДРОМА ГИПЕРМОБИЛЬНОСТИ

Большие критерии
показатель Beighton 4 из 9 или выше (в настоящий момент или в прошлом)
артралгия длительностью более 3 месяцев с вовлечением 4 или более суставов

Малые критерии
показатель Beighton 1, 2, или 3 из 9 (0, 1, 2 или 3, если возраст 50 +)
артралгия (1-3 сустава) или боль в спине, спондилез, спондилолиз, спондилолистез
дислокация (вывих/подвывих) более, чем одного сустава или одного сустава более чем 1 раз.
три или более поражения мягких тканей (например, эпикондилит, тендосиновит, бурсит)
марфаноидный хабитус (высокий, худой, размах рук больше, чем рост, отношение верхнего сегмента к нижнему 0,89, арахнодактилия)
кожа: стрии, гиперрастяжимость, истонченнная кожа или аномальное образование рубцов
проявления со стороны глаз: нависшие веки, миопия или антимонголоидный косой разрез глаз
варикозные вены, грыжа или пролапс матки/ ректальный пролапс
пролапс митрального клапана (на эхокардиографии)

!!! Синдром гипермобильности диагностируется при наличии двух больших или одного большого и двух малых критерией или 4 малых критериев.

!!! Двух малых критериев достаточно, когда имеется явно больной родственник первого порядка.

!!! Синдром гипермобильности исключают на основе наличия синдрома Марфана или Ehlers-Danlos синдрома по определению Берлинской нозологии.

Т.Милковска-Дмитрова и А.Каракашов предлагают следующие критерии диагностики врожденной неполноценности соединительных тканей:
главные : плоскостопие, расширение вен, готическое нёбо, растягивающиеся суставы, глазные изменения и костно-связочные симптомы - кифоз, сколиоз, гиперлордоз
второстепенные : аномалии ушных раковин, суставные боли, птеригиум, зубные аномалии, грыжи, гипертелоризм и пр.

Наряду с клинической оценкой дисплазии соединительной ткани в диагностике заболевания важную роль играют БИОХИМИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ . Они позволяют:
оценить состояние обмена соединительной ткани
уточнить диагноз
прогнозировать течение заболевания

Наиболее информативным является:
определение уровня оксипролина и гликозоаминогликанов в суточной моче
определение лизина, пролина, оксипролина в сыворотке крови

Генетические дефекты синтеза коллагена приводят к уменьшению его поперечных связей и возрастанию количества легкорастворимых фракций. Именно поэтому у больных с врожденной дисплазией соединительной ткани отмечается достоверное повышение оксипролина в суточной моче, степень которого коррелирует с тяжестью патологического процесса. О катаболизме межклеточного вещества судят по величине экскреции гликозоаминогликанов.

Для наследственных заболеваний соединительной ткани характерно изменение соотношения коллагенов разных типов и нарушение структуры коллагенового волокна.

Типирование коллагена проводится методом непрямой иммунофлюоресценции по Sternberg L.A. при помощи поликлональных антител к фибронектину и коллагену.

Современной и перспективной является молекулярно-генетическая диагностика (ДНК-диагностика) дисплазии соединительной ткани, предполагающая применение молекулярных методов выявления генных мутаций.

Молекулярный анализ гена fibrillin1 (FBN1) при подозрении на синдром Марфана может быть выполнен на геномной ДНК, извлеченной из лейкоцитов крови. В случаях диагностики синдрома Элерса-Данло или несовершенного остеогенеза проводится биопсия кожи с последующим биохимическим анализом коллагена типов I, III и V.

В зависимости от клинической и биохимической оценки дальнейший молекулярный анализ проводится на ДНК, извлеченной из культивируемых фибробластов .

ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНЫЙ ДИАГНОЗ

Дифференциальный диагноз гипермобильности включает широкое разнообразие генетических и приобретенных нарушений , и важно рассматривать каждую их этих возможностей при оценке ребенка который обращается с генерализованной разболтанностью суставов.

Дифференциация синдрома гипермобильности от других нарушений соединительной ткани является особенно распространенной диагностической диллемой. Далее, гипермобильность, не сопровождающуюся симптомами, можно часто определить при обычном физикальном обследовании, что наводит на мысль о возможности невыявленного заболевания соединительной ткани. По этой причине критическим для клинициста является разпознавание отличительных черт наследственных нарушений соединительной ткани у детей с гипермобильностью.

Синдром Ehlers -Danlos

Синдром Ehlers-Danlos (EDS) обозначает группу заболеваний соединительной ткани, которая имеет общие характеристики с гипермобильностью суставов и кожными аномалиями. Кожные проявления могут находиться в пределах от мягкости, истонченности или гиперэластичности до чрезвычайной предрасположеннсти к разрывам и кровоподтекам и патологического образования рубцов. Имеется 10 подтипов EDS, которые отличаются с точки зрения тяжести суставных и кожных проявлений, поражения других тканей и типу наследования. Специфические молекулярные дефекты коллагена или энзимов, вовлеченных в образование сеодинительной ткани, были выявлены при некоторых подтипах EDS.

Большинство случаев EDS представлено типами I,II и III. Наиболее выраженная разболтанность суста-вов наблюдается при EDS тип I; у пациентов отмечается значительная гипермобильность, часто сопро-вождающаяся болью, выпотом, и дислокацией. У детей с данным заболеванием может отмечаться врож-денная дислокацяи бедра, косолапость или задержка начала ходьбы вследствии симптомов со стороны суставов и нестабильнсоти ног. Сопутствующие кожные проявления включают мягкую, растяжимую кожу с бархатистой текстурой, склонность к кровоподтекам и образование тонких, напоминающих сигаретную бумагу рубцов при повреждении. EDS тип II подобен EDS типуI, но менее выраженный. Оба нарушения вызываются дефектами коллагена типа V и наследуются по аутосомно доминантному типу.
Сообщалось о случаях наследования EDS типа II по аутосомно рецессивному типу, вызываемых другими дефектами коллагена, но они встречаются редко. EDS типа III подобен типу I что касается поражения суставов, но кожные аномалии обычно ограничены патологически мягкой и бархатистой текстурой кожи.

По этой причине EDS типа III часто путают с синдромом гипермобильнсоти, при котором по общему мнению, имеются немногочисленные кожные изиенения или не имеется вовсе. С практической точки зрения, однако, клинические различия - минимальные, и оба нарушения следует вести сходным образом. EDS тип III передается по аутосомно доминантному типу, и точный молекулярный дефект неизвестен.
Из всех более редких подтипов EDS наиболее важно разпознать EDS тип IV. Хотя суставные и кожные аномалии при нем обычно слабовыраженные, у таких больных значительно повышен риск потенциально фатального спонтанного разрыва артерий и полых органов, таких как толстый кишечник. У женщин с EDS типа IV может произойти разрыв матки во время беременности. Это аутосомно доминантное нару-шение вызывается дефективным коллагеном типа III. Следует отметить, что была предложена пере-смотренная система клинической классифкации EDS.

Синдром Марфана

Синдром Марфана - нарушение, наследуемое по аутосомно-доминантному типу, характеризующееся длинным, худым туловищем (марфаноидный хабитус), длинными конечностями, удлиненными пальцами (арахнодактилия), глазными аномалиями(миопия, дислокация хрусталика) и генерализованной разболтанностью суставов. Он вызывается мутациями гена фибриллина-1 на хромосоме 15. Фибриллин - существенный гликопротеиновый компонент эластичной соединительной ткани. Разпознавание данного нарушение является очень важным, поскольку пациенты предрасположены к угрожающим жизни аневризмам и расслоению аорты, а также регургитации аортального клапана и пролапсу митрального клапана.

По причине серьезного характера синдрома Марфана любой ребенок с подозрением на данное заболевание должен пройти генетическое, кардиологическое и офтальмологическое обследование. Как часть данного обелдования следует провести анализ аминокислот плазмы с целью исключения гомоцистинурии, метаболического нарушения, при котором отмечается избыточное накопление гомоцистина. В большинстве случаев это присходит в результате недостаточной активности энзима цистатионин синтетазы. Клинически, гомоцистинурия очень похожа на синдром Марфана, что касается хабитуса тела, дислокации хрусталика и генерализованной разболтанности суставов. Однако, у пациентов с гомоцистинурией может отмечаться задержка умственного развития, и они имеют значительный риск артериального тробмоза.

Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta, наследуемое по аутосомно-доминантному типу нарушение коллагена, характеризуется тонкими голубыми склерами, избыточной подвижностью суставов и хрупкостью кости, часто приводяшей к множественным переломам и костным деформациям. Данное нарушение очень варабельно, часто возникает в результате спорадической мутации и включают как летальные, так и нелетальные формы. Летальные формы подразумевают выраженную хрупкость кости, которая несовместима с жизнью. Нелетальные варианты могут иметь более слабые клинические проявления, при этом осложнения связаны с переломами, нестабильностью суставов,низким ростом и прогрессирующей деформацией позвоночника. Последняя проблема может привести к кардиореспираторной недостаточности, и эффективная хирургическая коррекция затруднена из-за хрупкости кости. В зрелом возрасте прогрессирующий отосклероз часто приводит к глухоте.

Синдром Stickler

Синдром Sticlker - аутосомно-доминантное нарушение, которое характеризуется гипермобильностью, характерными чертами лица (гипоплазия скуловой кости с вдавленной переносицей и эпикантусами), последовательностью Robin (микрогнатия, глоссоптоз и расщелина неба), ранним артритом, тяжелой миопией и нейросенсорнной тугоухостью.
Пораженные младенцы часто имеют респираторные проблемы, связанные с последовательностью Robin, а у более старших детей может развиваться артрит до подросткового возраста. Выраженная миопия и повышенный риск отслоения сетчатки обуславливают необходимоть частой офтальмологической оценки.

Синдром Williams

Синдром Williams - еще одно аутосомное доминантное нарушение, характеризующееся гипермобильностью. Однако, разболтанность суставов наблюдается, главным образом, в детском возрасте; у больных более старшего возраста могут развиться контрактуры суставов. У данных пациентов также отмечается низкий рост, характерное строение лица, грубый голос, задержка развития (общительная cocktail party личность) и эпизодическая гиперкальциемия. У пациентов может иметься врожденное сердечно-сосудистое заболевание, чаще всего супрвальвулярный стеноз аорты, и они предрасположены к развитию других сосудистых стенозов. Недавно было обнаружено, что данный синдром возникает в результате делеций в длинном плече хромосомы 7, которая всегда включает регион гена эластина. Окончательный диагноз возможен путем молекулярного тестирования.

ЛЕЧЕНИЕ

Лечение пациента с синдромом ГМС зависит от конкретной ситуации . Разнообразие проявлений синдрома предполагает и дифференцированный подход к каждому отдельному пациенту. Важным моментом является объяснение в доступной форме причин его проблем с суставами («слабые связки») и убеждение пациента, что у него нет тяжелого заболевания, грозящего неизбежной инвалидностью. При умеренных артралгиях этого достаточно. Полезными будут рекомендации исключить нагрузки, вызывающие боли и дискомфорт в суставах. Решающими в лечении выраженных болей являются немедикаментозные методы, и в первую очередь - оптимизация образа жизни. Это предполагает приведение в соответствие нагрузок и порога их переносимости данным пациентом. Необходимо свести к минимуму возможности травм, что включает профессиональную ориентацию и исключение игровых видов спорта.

При упорных болях в одном или нескольких суставах используют эластичные ортезы (наколенники и т. п.). Очень важна своевременная коррекция выявляемого плоскостопия. При этом от врача требуются элементарные подологические знания - форма и жесткость стелек определяется индивидуально, от этого во многом зависит успешность лечения. Нередко удается справиться с упорными артралгиями коленных суставов единственно этим способом.

В обеспечении стабильности сустава существенную роль играют не только связки, но и окружающие сустав мышцы. Если путем упражнений повлиять на состояние связочного аппарата невозможно, то укрепление и повышение силы мышц - реальная задача. Гимнастика при синдроме ГМС имеет особенность - она включает так называемые «изометрические» упражнения, при которых происходит значительное напряжение мышц, но объем движений в суставах минимален. В зависимости от локализации болевого синдрома рекомендуют укреплять мышцы бедер (коленные суставы), плечевого пояса, спины и т. д. Полезно плавание.

Медикаментозная терапия применима как симптоматическое лечение при артралгиях . Так как боли при синдроме ГМС в основном имеют невоспалительную природу, то нередко можно видеть полное отсутствие эффекта от применения нестероидных противовоспалительных препаратов.

В этом случае большего результата можно добиться приемом анальгетиков (парацетамол, трамадол). Внутрисуставное введение кортикостероидов при отсутствии признаков синовита абсолютно неэффективно .

При периартикулярных поражениях (тендиниты, энтезопатии, бурситы, туннельные синдромы) тактика лечения практически не отличается от таковой у обычных пациентов. В умеренно выраженных случаях это мази с нестероидными противовоспалительными препаратами в виде аппликаций или компрессов; в более упорных - локальное введение малых доз глюкокортикостероидов, не обладающих местнодегенеративным действием (суспензия кристаллов метилпреднизолона, бетаметазона). Нужно отметить, что эффективность локальной терапии кортикостероидами в большой степени зависит от правильности постановки топического диагноза и техники выполнения самой процедуры.

В плане коррекции дорсалгии при ГМС очень важная роль принадлежит центральным миорелаксантам .

Их применение позволяет:
с одной стороны, добиться более выраженного терапевтического эффекта
с другой стороны – уменьшить суточную дозу НПВП и, соответственно, снизить риск развития НПВП–ассоциированных неблагоприятных явлений

Среди миорелаксантов центрального действия хорошо себя зарекомендовал толперизон (Мидокалм), уже многие годы успешно применяемый при многих заболеваниях, сопровождающихся усилением мышечного тонуса. Суточная дозировка Мидокалма в большинстве случаев составляет 450 мг (разделенные на 3 приема), длительность приема Мидокалма зависит от состояния пациента. Эффект включения в медикаментозный комплекс Мидокалма заключается не только в уменьшении болевого синдрома , но и увеличении объема движений . Последнее обстоятельство затрагивает еще один важный аспект в прогнозе течения и коррекции дорсалгий, а именно возможность для пациента выполнять программу физической реабилитации . Хорошо известно, что чем аккуратнее пациент следует рекомендациям по физической реабилитации, тем лучше у него функциональный прогноз. Соответственно, уменьшение рефлекторного мышечного спазма позволяет при выполнении физических упражнений добиться большего объема движений в позвоночнике.

Основная роль в коррекции сколиоза принадлежит физическим методам воздействия . Однако реабилитационные программы целесообразно дополнять применением миорелаксантов, а при необходимости – также анальгетиков или НПВП. Это может значительно улучшить как качество жизни, так и возможность участия пациента в реабилитационной программе.

Принципы терапии болезни Шоермана–Мау заключаются в как можно более раннем начале, использовании методов, корригирующих осанку, оптимизации образа жизни (сон на жестком ложе, пожизненная лечебная гимнастика, в том числе занятия видами спорта, укрепляющими дорсальные мышцы – большой теннис, плавание), массаже мышц спины. Как и при симптоматическом сколиозе, периодически показано курсовое применение миорелаксантов, а при необходимости, в качестве симптоматической терапии – НПВП.

Общими принципами терапии пациента с ГС являются следующие:
комплексность подхода, т.е. взгляд на все имеющихся у пациента проблемы со здоровьем (не только с опорно–двигательным аппаратом) через призму возможной генерализованной «несостоятельности» соединительной ткани. Нередко такой подход позволяет объединить патологические проявления со стороны различных систем организма одной причиной и одним диагнозом
особое внимание уделяется немедикаментозным методам лечения и реабилитации
разъяснение пациенту необходимости длительного, иногда пожизненного, соблюдения рекомендаций, направленных на коррекцию и предотвращение дальнейшего прогрессирования деформации позвоночника, увеличение и сохранение силы паравертебральных мышц
симптоматическое лечение (анальгетики или НПВП) следует применять с осторожностью (опасность побочных эффектов)
для патогенетически–ориентированной лекарственной терапии болевого синдрома при ГС используются центральные миорелаксанты (Мидокалм)

ПРОГНОЗ

Поскольку суставы имеют тенденцию к ригидности с возрастом, естественное течение синдрома гипермобильности - обычно улучшение при прогрессирующем уменьшении степени разболтанности суставов и сопутствующих мышечно-скелетных симптомов. У многих больных детей симптомы исчезают в подростковом или зрелом возрасте, а у женщин может отмечаться уменьшение числа симптомов после менопаузы.

Хотя синдром гипермобильности - относительно доброкачественное состояние , у пациентов с данным синдромом сообщалось о повышенной частоте некоторых потенциально значимых симптомов . При исследованиях, включающих футболистов и баллетных танцоров с гипермобильностью отмечалась повышенная частота разрывов связок, дислокции суставов и другие ортопедические нарушения . Лица с данным синдромом могут быть предрасположены к переломам , а в результатет гипермобильности позвоночника может возникнуть сколиоз . Некоторые клиницисты наблюдали повышение частоты случаев грыжи , а также пролапса матки и ректального пролапса у взрослых с синдромом гипермобильности.

Наконец, было высказано предположение, что дети с синдромом гипермобильности имеют повышенный риск развития преждевременного дегенаративного остеоартрита , будучи взрослыми. Некоторыми клиницистами был описан специфический характер прогрессии, включающий начало артрита на 4-5 десятилетии жизни, за чем в конечном итоге следует хондрокальциноз в области пораженных суставов.

Однако большей частью данные за эту связь были случайными, и она остается предметом значительных споров. По всеобщему мнению, только длительные проспективные исследования пациентов с синдромом гипермобильности дадут возможность проникнуть в суть естественного течения и прогноза этого распространенного и часто остающегося неразпознанным нарушения.

NB!!! ГМС - распространенный ревматический синдром, не являющийся прогностически опасным, но вызывающий серьезные диагностические проблемы на практике. Пациент с предполагаемым синдромом ГМС требует от врача внимания к малозаметным деталям при сборе анамнеза и осмотре; необходимы знания и опыт в умении определить, насколько характер жалоб соответствует выявляемой необычной подвижности суставов. Лечение синдрома ГМС также имеет свою специфику и отличается от традиционной терапии других пациентов с заболеваниями суставов.

Дисплазия соединительной ткани – иное наименование по МКБ 10 состояния врождённой неполноценности соединительнотканной составляющей человеческого организма. При нарушении происходит отклонение в строении, росте на этапах созревания и дифференцировки соединительной ткани, во внутриутробном периоде и в первые месяцы после рождения у детей. Причины аномалий развития заключаются в генетических нарушениях, затрагивающих фиброгенез внеклеточных структур. Как следствие отклонения, происходит дисбаланс гомеостаза органов и систем, нарушение их структуры и функций с постоянным прогрессированием у детей и взрослых.

Элементы соединительнотканной структуры входят в состав органов и кожи человека. Ткань бывает рыхлая либо обнаруживает плотную структуру. Находится в составе кожи, костно-мышечной системе, сосудах, крови, полых органах и мезенхимальных структурах. Главную функцию в структуре соединительной ткани выполняет коллаген. Обеспечивает сохранение объёма и формы органа. Эластин несет ответственность за гибкость и релаксацию тканевых элементов кожи.

Дисплазия соединительной ткани предопределяется генно-обусловленными трансформациями в форме мутаций генов, несущих ответственность за её выработку и созревание, определяется как наследственная патология. Мутации способны носить разнообразный характер, поражать любые гены. Впоследствии случаются отклонения в формировании коллагена, эластина. В результате органы и ткани не справляются с предлагаемой динамической и статической нагрузкой.

1. Дифференцированная соединительнотканная дисплазия. Тип характеризуется выраженностью клинических проявлений и хорошо исследованными мутациями чётко определённых участков генной цепочки. Альтернативное название группы по МКБ 10 – коллагенопатии. Включают ряд наследственных расстройств формирования и созревания коллагена.
2. Недифференцированная форма у детей устанавливается, когда не удаётся установить аналогии ни с одним из известных генетических нарушений, нет ни одного признака дифференцированного расстройства.

Недифференцированная форма встречается чаще. Способна поражать людей в любом возрасте, даже детей.

Главные жалобы больных с дисплазией

Подобных больных людей, детей с соединительнотканной патологией легко распознавать на улице. Больные люди, страдающие дисплазией соединительной ткани, показывают два основных характерных типа внешности. Один представлен людьми высокого роста с опущенными плечами, торчащими назад оттопыренными лопатками, другой тип внешности представлен малорослыми людьми субтильного сложения.

Жалобы пациентов носят разнообразный характер, несут мало информации для верификации диагноза.

• Общая слабость, недомогание и утомляемость, мышечная вялость.
• Боль в голове и животе.
• Расстройства пищеварения – вздутие кишечника и запоры, плохой аппетит.
• Снижение артериального давления.
• Нарушения в работе органов дыхания.

Достоверными считают симптомы, определяемые при объективной оценке состояние пациента:

1. Астеническое сложение с дефицитом веса тела, астенический синдром.
2. Расстройства строения и функций позвоночника, выражающиеся в сколиозах, деформациях грудной клетки, гипер- и гипо- лордозах или кифозах.
3. Удлинение конечностей, пропорциональные изменения строения тела.
4. Повышенная мобильность суставов, позволяющая проводить сгибания и разгибания больше нормы.
5. Вальгусная деформация ног, симптомы плоскостопия.
6. Изменения глаз – миопия, нарушения строения сетчатки.
7. Со стороны сосудов встречается варикозная болезнь, повышенная проницаемость стенок сосудов для элементов крови.

Изменения претерпевает состояние кожи и хрящевые элементы. Кожа истончается и выглядит вялой, подвержена чрезмерной растяжимости. Сквозь неё просвечивают сосуды крови. Кожу можно безболезненно стянуть в пучок на лобной области, тыльной поверхности кистей, подключичных районах. На ушных раковинах или носу легко сформировать складку, чего не бывает у здорового человека.

Клапанный синдром

Синдром носит изолированный характер, характеризуется наличием пролапсов сердечных клапанов и их миксоматозного перерождения.

Чаще удаётся обнаружить симптомы пролапса митрального клапана, прочие клапаны подвержены поражению несколько реже, что подтверждает дополнительная диагностика. Возможны отклонения в развитии: дилатационные изменения корней грудной аорты и лёгочной артерии, синусовые аневризматические расширения. Нарушения строения сопровождаются явлениями обратного заброса крови, что оставляет отпечаток на общих гемодинамических показателях больного. Высказывается предположение, что в основе причин, вызывающих описанный синдром у детей, лежит недостаточность ионов магния, что подтверждает биохимическая диагностика.

Формирование расстройства в виде клапанного синдрома начинается у детей 5 лет. Первые аускультативные признаки определяются несколько позже. Данные электрокардиографии не всегда бывают показательными, зависят от возраста и прогрессирования заболевания, поэтому чаще их возможно обнаружить при повторных обращениях к врачу.

Торакодиафрагмальные изменения

Признаки, которыми характеризуется синдром, легко определяются при визуальном осмотре:

1. Грудная клетка имеет астеническую форму, бывает килевидной или приобретает форму воронки.
2. Позвоночник проявляет всевозможные виды деформации.
3. Уровень стояния и объем движений диафрагмы изменён, если сравнивать с нормальным.

В большинстве случаев у больного с соединительнотканной патологией возможно встретить грудную клетку, имеющую воронкообразный вид, немного реже килевидную.

Начало формирования и прогрессирования торакодиафрагмального синдрома приходится на детский возраст, к началу пубертатного возраста уже имеет сформировавшиеся клинические признаки.

Данная патология влечёт признаки нарушения дыхательных функций, ограничение жизненной емкости лёгких, нарушение нормальной структуры и функций бронхиального дерева и трахеи, нарушение положения сердца в средостении, деформацию крупных сосудов. Изменения, носящие количественный либо качественный характер, влияют на степень интенсивности всех объективных проявлений и функционирования органов дыхания и сердца.

Нарушение строения формы рёберной дуги грудины приводят к ограничению объёма грудной клетки, повышению воздушного давления в ней, нарушают нормальный ток крови по сосудам, становятся причиной расстройств сердечного ритма.

Сосудистые патологические состояния

Сосудистый синдром заключается в поражении артериального русла. Стенки артерий разного калибра расширяются и формируются аневризмы, развивается повышенная извитость сосудов, варикозные поражения венозной сети нижних конечностей, малого таза, развиваются телеангиоэктазии.

Сосудистые расстройства влекут увеличение тонуса в просвете сосудов, уменьшение скорости и объема заполнения сосудов кровью, уменьшение тонуса в периферической венозной сети, характеризуются застойными явлениями в периферических сосудах конечностей.

Манифестация состояния, когда развивается сосудистый синдром, происходит в подростковом либо юношеском возрасте, постепенно нарастая.

Нарушения дыхательной системы

Основными признаками становятся нарушения нормальных движений ворсинок эпителия бронхиального дерева и трахеи, расширение и истончение просвета бронхов, нарушения вентиляционных способностей лёгких. В тяжёлых случаях развивается спонтанный пневмоторакс.

Развитие осложнения, называемого бронхолёгочный синдром, связано с нарушением формирования перегородок между альвеолами, недостаточного развития эластиновых элементов и гладкой мышечной структуры. Это приводит к усиленной растяжимости небольших альвеол и бронхиол, снижению эластичности всех структурных элементов лёгочной ткани. Частные случаи поражения отдельных компонентов дыхательной системы, поражающие детей сегодня, расцениваются клиницистами в виде врождённых пороков развития.

Интенсивность развития изменений функциональных способностей зависит от величины выраженности морфологических изменений. Как правило, снижается жизненная ёмкость лёгких, хотя остаточный объем в лёгких не обязательно должен изменяться. У ряда больных наблюдаются явления обструкции бронхов, небольших бронхиол. Отмечается феномен повышенной реактивности бронхиального дерева, не нашедший до сих пор вразумительного объяснения.

Люди, у которых дисплазия соединительной ткани поражает органы дыхания, часто подвержены сопутствующей патологии типа туберкулёза лёгких.

Иммунологические расстройства

Проявляются по принципу снижения иммунного ответа и ряда аутоиммунных расстройств и аллергических реакций различной степени развития.

При дисплазии соединительной ткани у человека развивается активация либо уменьшение активности механизмов иммунного ответа, несущих в организме ответственность за поддержание гомеостаза. Нарушается способность нормально реагировать на проникновение чужеродных агентов. Подобное приводит к частому развитию инфекционных осложнений различного генеза, особенно широко поражается система органов дыхания. Иммунологические отклонения выражаются в количественных изменениях содержания плазме крови количества иммуноглобулинов.

Прочие синдромы, характерные дисплазии соединительной ткани

1. Висцеральный синдром выражается в эктопии и дистопии внутренних органов, дискинезиях, грыжах.
2. Зрительные расстройства являют собой миопию, астигматические нарушения, косоглазие, нарушения нормальной деятельности сетчатки до полной отслойки, косоглазие и подвывихи хрусталика.
3. Мезенхимальная дисплазия затрагивает систему крови и выражается в гемоглобинопатиях, расстройствах: геморрагический синдром, тромбоцитопатия.
4. Патология стоп заключается в развитии косолапости или плоскостопия. Развитие патологии стопы и нижних конечностей приводит к стойким двигательным расстройствам и социальной дезадаптации.
5. Гипермобильность суставов часто обнаруживается у детей уже в раннем возрасте. После 20 лет частота встречаемости патологии снижается.

Диагностические критерии и принципы терапии

Дисплазия соединительной ткани не представляет сложностей, диагностика проводится легко даже у детей. После клинического осмотра требуется провести генетический анализ и ряд биохимических исследований.

Биохимическая диагностика крови выявляет повышение гликозаминогликанов, которые могут повышаться в моче. В связи со сложностью и высокой стоимостью исследование осуществляется не слишком часто.

Лечебные мероприятия включают компоненты:

• Медикаментозные препараты, которые стимулируют синтез и созревание коллагена – препараты аскорбиновой кислоты, хондроитин, глюкозамин.
• Немедикаментозные средства – массаж, гимнастика, физиопроцедуры. Иглотерапия.
• Сбалансированное питание, богатое коллагеном и витаминами.